ИСТИНА

• Члены программного комитета: Воинова В.Ю., Гайфуллин Н.М., Тулузановская И.Г., Зимакова Е.И., Парфененко М.А.
• Охват: Всероссийская
• Даты проведения: 9-10 ноября 2022
• Место проведения: Факультет фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова, Russia
• Организаторы:
  МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины
  Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
  Кафедра медицинской генетики МГМУ им. Сеченова
• Число участников: 318
• Число докладчиков: 38
• Веб-сайт: https://lomonosov-msu.ru/rus/event/7571/
• Описание конференции:

  Путь «орфанного» пациента – от первых симптомов до корректного диагноза нередко называют диагностической одиссеей. В рамках международного молодёжного форума "Ломоносов" проводится конференция«ЛомоносовМЕД: "Орфанные болезни"», в рамках которой мы пройдем основные этапы этого пути – выяснение клинического диагноза, проведение молекулярно-генетического исследования и подбор терапии.

• Добавил в систему: Парфененко Мария Алексеевна

Доклады:

• 2022 Генетические технологии в медицине (Устный)
• Автор: Карагяур М.Н.

• 2022 ЖИДКОСТНАЯ ХРОМАТОГРАФИЯ С ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЕЙ КАК ЭФФЕКТИВНЫЙ МЕТОД ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА (Стендовый)
• Автор: Обидин М.П.

• 2022 Жидкостная биопсия плазмы и желчи с выявлением внеклеточной опухолевой ДНК при протоковой аденокарциноме поджелудочной железы. Пилотное исследование (Устный)
• Авторы: Рахматуллин Т.И., Джайн М., Мещеряков О.А., Атаян Д.П., Дахтлер Т.Е.

• 2022 КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: ДВА ВЕРОЯТНО ПАТОГЕННЫХ ВАРИАНТА В ГЕНАХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ У ОДНОЙ ПАЦИЕНТКИ (Устный)
• Авторы: Парфененко М.А., Раджабова Г.М., Цибульская Д.С.

• 2022 Клинический случай пигментного ретинита в сочетании с синдромом Шарко-Мари-Тута (Устный)
• Авторы: Панов А.А., Стулова А.Н.

• 2022 Клинический случай сочетания хронической болезни почек и синдрома множественной эндокринной неоплазии I типа (Устный)
• Авторы: Ожималов И.Д., Горбачева А.М., Еремкина А.К., Мокрышева Н.Г.

• 2022 Методы хирургической коррекции костных деформаций у пациентов с несовершенным остеогенезом (Стендовый)
• Автор: Рябикина П.С.

• 2022 Паттерн-дистрофии сетчатки у пациентов с миотонической дистрофией I типа (Устный)
• Авторы: Кравченко А.А., Стулова А.Н.