ИСТИНА

Болезнь Паркинсона (БП) — тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, этиология которого по-прежнему остается неясной. Согласно современным представлениям, в патогенезе БП участвует дисфункция дофаминергической и других видов нейротрансмиссии. Целью исследования являлось изучение роли полиморфных вариантов генов четырех нейротрансмиттерных систем в развитии болезни Паркинсона: дофаминергической,серотонинергической, глутаматергической, опиоидной у жителей Московского региона. Выделение ДНК осуществлялось с помощью набора «S-Сорб» (НПК»Синтол»). Анализ аллельного состояния генов проводился с использованием методов: ПЦР-ПДРФ, АС-ПЦР, ПЦР-RealTime. Для ряда замен генов DRD2, SLC6A3, HTR2A, GRIN2B, OPRK1, на основании частот аллелей и генотипов, выявлены статистически значимые ассоциации с болезнью Паркинсона (p < 0,05). Для замен в генах GRIN2B, OPRK1 ассоциации с БП были установлены впервые. Проведенное исследование показало влияние пола на болезнь Паркинсона. По гену GRIN2B риск БП был в 2 раза выше у представителей мужского пола, чем у женского, и выше, чем в общей выборке. Для полиморфных вариантов генов DBH rs141116007, MAOB rs1040399, COMT rs4646315, OPRM1 rs677830 ассоциации с развитием БП не выявлены. Установлены комплексные генотипы, несущие наибольший риск БП. В работе установлен вклад рецепторов серотонинергической, глутаматергической, опиоидной, рецепторов и транспортёров дофаминергической систем в развитии болезни Паркинсона.