|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Исследование функциональной активности in vitro рекомбинантного вирусного вектора для генной терапии RDH12-ассоциированного амавроза Леберадипломная работа (Магистр)
- Научный руководитель: Егоров Александр Дмитриевич
- Автор: Гурциева Дзерасса Таймуразовна
- Тип: Магистр
- Организация, в которой проходила защита: Научно-технологический университет «Сириус»
- Год защиты: 2023
- Аннотация: Наследственные заболевания сетчатки являются причиной слепоты в 20% случаев. Клинически и генетически эта группа заболеваний гетерогенна, однако известен ген ретинолдегидрогеназы/редуктазы RDH12, варианты которого ассоциированы с аутосомно-рецессивной тяжелой дистрофией сетчатки с ранним началом, врожденным амаврозом Лебера 13 типа, ранней тяжелой колбочково-стержневой дистрофией и пигментным ретинитом 53 типа. Разработка генной терапии RDH12-ассоциированных заболеваний необходима в связи с неудовлетворенной медицинской потребностью. Составлен литературный обзор по тематике молекулярных основ зрительных процессов, охарактеризованы фотохимические процессы в рецепторах сетчатки. Исходя из теоретических представлений сделан вывод о функциональной значимости ретинолдегидрогеназы 12 (RDH12) в зрительном цикле и роли мутаций в гене Rdh12 для развития наследственных заболеваний сетчатки. Приведены данные об имеющихся способах терапии наследственного амавроза Лебера. Разработанная методика может быть использована для характеризации партий, наработанных аденоассоциированных вирусных частиц. Полученные результаты войдут в портфолио при регистрации генотерапевтического препарата, направленного на лечение амавроза Лебера 13 типа. В работе проводится характеризация аденоассоциированных вирусных векторов, кодирующих последовательности «здорового» аллельного и кодон-оптимизированного варианта гена Rdh12. Функционально охарактеризованы партии аденоассоциированных вирусных частиц c помощью разработанной методики определения выживаемости клеток в присутствии токсичного вещества, являющегося специфическим субстратом ретинолдегидрогеназы 12.
- Добавил в систему: Егоров Александр Дмитриевич