Выберите категорию обращения:
Общие вопросы
Отчеты
Рейтинги
Мониторинговый отчёт
Диссертационные советы
Конкурсы
Ввод данных
Структура организаций
Аспирантура
Научное оборудование
Импорт педагогической нагрузки
Журналы и импакт-факторы
Тема обращения:
Описание проблемы:
Введите почтовый адрес:
ИСТИНА
Войти в систему
Регистрация
ИСТИНА ЦЭМИ РАН
Главная
Поиск
Статистика
О проекте
Помощь
Molecular Genetics and Metabolism
журнал
Индексирование: JCR (1 января 1970 г.-), Index medicus (1 января 1970 г.-), MEDLINE (1 января 1970 г.-), PubMed (1 января 1970 г.-), Scopus (1 января 1970 г.-)
Период активности журнала: не указан
Издательство:
Academic Press
Местоположение издательства:
United States
ISSN:
1096-7206, 1096-7192 (Print)
Статьи, опубликованные в журнале
2020
Next generation sequencing is useful for the diagnosis of mucopolysaccharidosis type III in Russian patients
Pushkov A.
,
Savostyanov K.
,
Zhurkova N.
,
Podkletnova T.
,
Pak L.
,
Alexeeva A.
,
Pakhomov A.
,
Trufanov S.
,
Kuzenkova L.
,
Fisenko A.
в журнале
Molecular Genetics and Metabolism
, издательство
Academic Press
(United States)
, том 129, № 2, с. S133
DOI
2020
Russian patients with GM1-gangliosidosis
Zhurkova N.V.
,
Savostyanov K.V.
,
Pushkov A.A.
,
Mazurina E.M.
,
Uvakina E.V.
,
Basargina E.Y.
,
Kondakova O.B.
,
Vashakmadze N.D.
,
Tepaev R.F.
,
Kuzenkova L.M.
,
Fisenko A.P.
в журнале
Molecular Genetics and Metabolism
, издательство
Academic Press
(United States)
, том 129, № 2, с. S166
DOI
2020
Selective screening for nephropathic cystinosis among high-risk contingents of the children population in Russia
Savostyanov K.
,
Pushkov A.
,
Zhurkova N.
,
Mazanova N.
,
Muravyova L.
,
Pakhomov A.
,
Ananin P.
,
Vashurina T.
,
Tsygin Al
,
Fisenko A.
в журнале
Molecular Genetics and Metabolism
, издательство
Academic Press
(United States)
, том 129, № 2, с. S144
DOI
2019
The novel synonymous variant in LIPA gene affects splicing and causes lysosomal acid lipase deficiency
Bychkov I.O., Kamenets E.A., Filatova A.Yu,
Skoblov M.Yu
, Mikhaylova S.V., Strokova T.V., Gundobina O.S., Zakharova E.Yu
в журнале
Molecular Genetics and Metabolism
, издательство
Academic Press
(United States)
, том 127, № 3, с. 212-215
DOI
2018
ACE phenotyping in Gaucher disease
Danilov Sergei M.
,
Tikhomirova Victoria E.
, Roman Metzger,
Naperova Irina A.
, Bukina Tatiana M.,
Ozlem Goker-Alpan
,
Nahid Tayebi
,
Gayfullin Nurshat M.
,
Schwartz David E.
,
Samokhodskaya Larisa M.
,
Kost Olga A.
,
Ellen Sidransky
в журнале
Molecular Genetics and Metabolism
, издательство
Academic Press
(United States)
, том 123, № April, с. 501-510
DOI
2011
Alterations in membrane caveolae and BKCa channel activity in skin fibroblasts in Smith–Lemli–Opitz syndrome
Ren Gongyi
,
Jacob Robert F.
,
Kaulin Yuri
,
DiMuzio Paul
,
Xie Yi
,
Preston Mason R.
,
Stephen Tint G.
,
Steiner Robert D.
,
Roullet Jean-Baptiste
,
Merkens Louise
в журнале
Molecular Genetics and Metabolism
, издательство
Academic Press
(United States)
, том 104, № 3, с. 346-355
DOI