|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Схема алгоритма оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дпатент
- Авторы: Мешков Алексей Николаевич, Киселева Анна Витальевна, Сотникова Евгения Андреевна, Ершова Александра Игоревна, Жарикова Анастасия Александровна, Раменский Василий Евгеньевич, Куценко Владимир Александрович, Драпкина Оксана Михайловна
- Номер: 133243
- Дата публикации патента: 20 сентября 2022 г.
-
Реферат (описание изобретения):
Схема алгоритма оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAY, GJB, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина.
- Добавил в систему: Куценко Владимир Александрович