ИСТИНА

Оптимизация методов диагностики и лечения редких опухолей у детей и подростков, на основании изучения молекулярно-генетических характеристик опухоли

Due to the sensitivity and specificity of methods for diagnosing childhood tumors, rare neoplasms still cause serious difficulties in determining their biological nature. The generalization of previous clinical experience and the development of a diagnostic algorithm with the mandatory inclusion of a molecular genetic panel to determine tumor morphogenesis will reduce the time to establish a diagnosis and stratify the patient according to the risk group.

Эпидемиологические исследования подразумевают оценить частоту встречаемости редких ЗНО (воспалительная миофибробластическая опухоль, мезотелиома, плевропульмональная бластома, почечноклеточный рак, аденокарциномы, опухоли взрослого типа, и другие опухоли с частотой встречаемости <2/1000000 и/или опухоли для которых не установлено пороговое значение. на основании данных госпитального регистра с оценкой распространенности, заболеваемости и смертности. В настоящее время единых стандартизованных протоколов лечения детей с редкими ЗНО не существует, лечение этой категории пациентов рассматривается в рамках пилотных протоколов и носит рекомендательный характер. Поэтому результатом работы станет формирование стандартизированных рекомендаций по таргетной терапии редких опухолей на основе выявленных молекулярных мишений. Планируется выполнение молекулярно-генетического тестирования методом вариант специфической ПЦР, при известных молекулярных маркерах для каждой нозологии. В случае отсутствия известных маркеров или отрицательных результатов предыдущего тестирования (альтернативными методами МГИ) будет использовано комплексное геномное профилирование на основе высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS).

Коллектив проекта имеет достаточный опыт исследований в области детской онкологии, высокий научно-методический потенциал и необходимую материально-техническую базу. Отработано сотрудничество с клиническими подразделениями центра, с российскими и международными профильными научными центрами. Квалификация научного и врачебного коллектива, имеющийся опыт позволит успешно реализовать поставленные в ходе проекта задачи и ожидаемый результат.

Использование широкой панели (КГП) МГИ позволит охарактеризовать молекулярный профиль для ряда редких опухолей, что в дальнейшем позволит разработать оптимальный объем МГИ.