|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Изучение РНК-связывающей убиквитин-лигазы Mkrn3 на модели клеточных линий и мышей с измененным геномомНИР
Study of the RNA-binding ubiquitin ligase Mkrn3 in a model of cell lines and mice with an edited genome
- Руководитель НИР: Сергиев П.В.
- Ответственные исполнители: Гусева Е.А., Емельянова М.А.
- Участники НИР: Болихова А.К., Бортяж М.О., Буев В.С., Голубева Ю.А., Хохлова М.А.
- Подразделение: Научно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А.Н.Белозерского
- Срок исполнения: 8 мая 2024 г. - 8 мая 2026 г.
- Номер договора (контракта, соглашения): 24-14-00048
- Тип: Фундаментальная
- Приоритетное направление научных исследований: Геномика, протеомика. Белковая и генная инженерия. Трансгеноз, генотерапия. Молекулярная медицина.
- Приоритеты и перспективы НТР Российской Федерации согласно Стратегии НТР РФ: переход к высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения
- ПН России: Науки о жизни
- Направление технологического прорыва России: Медицинские технологии и лекарственные средства
- Критическая технология России: Геномные, протеомные и постгеномные технологии
-
Рубрики ГРНТИ:
- 34.15.23 Молекулярная генетика
- 34.15.25 Молекулярная биология гена
- 34.15.27 Генетическая инженерия
- Классификатор OECD: Биохимия и молекулярная биология, Генетика и наследственность
-
Ключевые слова:
мышиные модели, генетические заболевания, убиквитин-лигазы, рнк-связывающие белки, функциональная геномика, редактирование генома
genome editing, genetic diseases, ubiquitin ligases, rna-binding proteins, mouse models, functional genomics -
Описание:
Основная цель исследования понять механизм патогенеза конкретной мутации Y458X Mkrn3, обнаруженной у пациента МГНЦ и приводящей к нетипичному для данного гена фенотипу, а также изучить механизм функционирования Mkrn3 на уровне клеток и всего организма.
-
Abstract:
Mkrn3 geneI will be the object of this study. This protein which is very important from the point of view of medical genetics and at the same time very interesting from the point of view of fundamental science. The main problem to be solved in this project is, on the one hand, understanding the mechanism of pathogenesis of a specific Y458XMkrn3 mutation, found in a patient and leading to a phenotype atypical for this gene, as well as a fundamental understanding of the mechanism of Mkrn3 functioning at the level of cells and the whole organism. As a result of the project, we expect to identify partners and potential substrates of Mrkn3 among proteins and RNA. We aim to understand the physiological role of Mkrn3 in general and the mechanism leading to the phenotypic manifestation of Mkrn3 gene truncation in particular. The work will be carried out using genome-edited mice and cell lines with knockout and ectopic expression of Mkrn3 and target variants.
-
Планируемые результаты:
В результате выполнения проекта планируется определить партнеров и потенциальные субстраты Mrkn3 среди белков и РНК. Понять физиологическую роль Mkrn3 в целом и механизм, приводящий к фенотипическому проявлению укорочения гена Mkrn3 в частности. Работа будет вестись при помощи мышей с отредактированным геномом и клеточных линий с нокаутом и эктопической экспрессией Mkrn3 и его форм с довесками.
-
Научный задел:
Создаваемые мышиные модели генетически обусловленных заболеваний, вызванных мутациями гена Mkrn3, будут востребованы для разработки методов диагностики и лечения наследственных заболеваний. Очевидно применение полученных линий мышей с направленно отредактированным геномом в области фундаментальной и практической медицины.
- Добавил в систему: Гусева Екатерина Алексеевна
Источник финансирования НИР
| грант РНФ |
Этапы НИР
| # | Сроки | Название |
| 1 | 8 мая 2024 г.-31 декабря 2024 г. | Изучение РНК-связывающей убиквитин-лигазы Mkrn3 на модели клеточных линий и мышей с измененным геномом |
| Результаты этапа: | ||
| 2 | 1 января 2025 г.-31 декабря 2025 г. | Изучение РНК-связывающей убиквитин-лигазы Mkrn3 на модели клеточных линий и мышей с измененным геномом |
| Результаты этапа: | ||
| 3 | 1 января 2026 г.-31 декабря 2026 г. | Изучение РНК-связывающей убиквитин-лигазы Mkrn3 на модели клеточных линий и мышей с измененным геномом |
| Результаты этапа: | ||
Прикрепленные к НИР результаты
Для прикрепления результата сначала выберете тип результата (статьи, книги, ...). После чего введите несколько символов в поле поиска прикрепляемого результата, затем выберете один из предложенных и нажмите кнопку "Добавить".