|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниямистатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 5 декабря 2018 г.
- Авторы: Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Погода Т.В., Абрамычева Н.Ю., Ветчинова А.С., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н.
- Журнал: Нервно-мышечные болезни
- Том: 8
- Номер: 2
- Год издания: 2018
- Первая страница: 33
- Последняя страница: 41
- DOI: 10.17650/2222-8721-2018-8-2-33-41
- Аннотация: Введение. Гексануклеотидная экспансия в гене C9orf72 является одной из наиболее значимых причин большого числа нейродегене- ративных заболеваний: лобно-височной деменции (ЛВД), бокового амиотрофического склероза (БАС), болезни Паркинсона и др. При этом показана взаимосвязь с нейродегенеративным процессом как для полной экспансии (число GGGGCC-повторов >40), так и для промежуточной (13–20 повторов). В патогенезе ЛВД и БАС большую роль может играть метилирование гена C9orf72, механизм которого на сегодня недостаточно изучен. Цель исследования – изучить статус метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у пациентов с нейродегенеративны- ми заболеваниями, имеющих полную или промежуточную экспансию GGGGCC-повторов. Материалы и методы. Мы исследовали метилирование 5’-промоторной области гена C9orf72 в группе пациентов с полной экс- пансией и фенотипом БАС и/или ЛВД (n = 12), с промежуточной экспансией и фенотипом болезни Паркинсона (n = 8) и в конт- рольной группе (n = 8). Уровень метилирования определяли методом капиллярного секвенирования амплифицированных фрагмен- тов, прошедших бисульфитную обработку. Результаты. Выявлены 2 случая метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у сибсов в группе пациентов с полной экс- пансией. Пациент А. (мужчина), 65 лет, имел атипичную клиническую картину БАС: манифестация с дрожания головы, длитель- ное течение заболевания (на данный момент болен уже 9 лет), когнитивные нарушения, гипотрофия височных долей мозга по дан- ным магнитно-резонансной томографии. У сестры пациента была сходная клиническая симптоматика. Ни одного случая метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 в группе с промежуточной экспансией и контрольной группе не обнаружено. Заключение. Это первые данные о метилировании 5’-промоторной области гена C9orf72, полученные для российской популяции. Частота встречаемости в нашей выборке составила 9,1 %, что соответствует результатам, полученным на других популя- циях. Нетипичная клиническая картина у выявленных пациентов может свидетельствовать о модифицирующем влиянии ме- тилирования данной области на фенотип БАС.
- Добавил в систему: Шпилюкова Юлия Александровна