Синдром Ли-Фраумени у пациента со множественными анапластическими олигодендроглиомами головного мозга (клиническое наблюдение и обзор литературыстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 13 января 2019 г.
Аннотация:Введение. Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - клинически и генетически гетерогенный наследственный синдром с преимущественно онкологическими проявлениями, вызванный мутациями в генах TP53, MDM2 и CHEK2. Самым частым вариантом является мутация TP53.
Цель. Анализ литературы и демонстрация клинического наблюдения пациента с синдромом Ли-Фраумени и множественными анапластическими олигодендроглиомами головного мозга.
Клиническое наблюдение. Пациент 42 лет, жалобы на головные боли, трудность подбора слов, снижение памяти, выпадение правых половин полей зрения, генерализованные судорожные приступы. В течение 10 лет многократно оперирован и проходил курсы химиотерапии по поводу аденокарциономы толстого кишечника и рецидивирующей В-клеточной лимфомы. При МРТ выявлены множественные объемные образования полушарий головного мозга, локализованные в левой височно-затылочной и в правой лобной областях.
Результаты. Пациенту было проведено удаление множественных объемных образований левой височно-затылочной и правой лобной областей. Послеоперационный период протекал без осложнений. Гистологический диагноз - анапластическая олигодендроглиома WHO grade III. У пациента и одного из его сыновей выявлена миссенс-мутация R248W в гене ТР53. Проведено 6 курсов химиотерапии темозоломидом. При катамнестическом исследовании через 20 месяцев после проведения хирургических вмешательств и химиотерапии состояние пациента удовлетворительное, вернулся к работе. При контрольной МРТ головного мозга признаков продолженного роста опухолей нет.
Заключение. Анализ литературы и приведенное клиническое наблюдение свидетельствуют об успешности многократных хирургических вмешательств и курсов химиотерапии в течение длительного времени с сохранением хорошего качества жизни и возвращением к профессиональной деятельности пациента с синдромом Ли-Фраумени, проявляющегося аденокарциономой кишечника, рецидивирующей В-клеточной лимфомой и множественной анапластической олигодендроглиомой головного мозга.
Ключевые слова: синдром Ли-Фраумени, ТР53, первично-множественные злокачественные новообразования головного мозга.