A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability

Kashevarova, A.; Nazarenko, L.; Skryabin, N.; Nikitina, T.V.; Vasilyev, S.A.; Tolmacheva, E.N.; Lopatkina, M.E.; Salyukova, O.A.; Chechetkina, N.N.; Vorotelyak, E.A.; Kalabusheva, E.P.; Fishman, V.S.; Kzhyshkowska, J.; Graziano, C.; Magini, P.; Romeo, G.; Lebedev, I.N.

A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disabilityстатья

Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus

Авторы: Kashevarova AA, Nazarenko LP, Skryabin NA, Nikitina T.V., Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Lopatkina M.E., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Vorotelyak E.A., Kalabusheva E.P., Fishman V.S., Kzhyshkowska J., Graziano C., Magini P., Romeo G., Lebedev I.N.
Журнал: American journal of medical genetics. Part A
Год издания: 2017
Издательство: Wiley-Liss Inc
Местоположение издательства: United States
DOI: 10.1002/ajmg.a.40478
Добавил в систему: Воротеляк Екатерина Андреевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ЦЭМИ РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ЦЭМИ РАН

A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disabilityстатья