|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Molecular diagnostics of the Krabbe disease in Russian childrenстатья
- Авторы: Pushkov Alexander A., Mazanova Nataliya N., Kuzenkova Lyudmila M., Zhurkova Nataliya V., Globa Oksana V., Alexeeva Alina Yu, Migali Alla V., Sukhozhenko Aleksey V., Varichkina Mariya A., Chernyaev Vasily V., Asanov Aliy Yu, Fisenko Andrey P., Savostyanov Kirill V.
- Журнал: Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна
- Том: 1
- Номер: 1
- Год издания: 2020
- Первая страница: 21
- Последняя страница: 28
- DOI: 10.17816/2686-8997-2020-1-01-21-28
- Аннотация: Болезнь Краббе (БК) – заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие снижения активности фермента галактозилцереброзидазы, обусловленной мутациями в гене GALC и приводящей к на-рушению функционирования миелинобразующей ткани олигодендроцитов и леммоцитов. В настоящее время единствен-ным возможным лечением БК является трансплантация гематопоэтических клеток, которую необходимо проводить до появления симптомов болезни, поэтому ранняя постановка диагноза имеет особую значимость.
- Добавил в систему: Макарова Светлана Геннадьевна