|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Полиморфный локус snca-rep1: связь с риском болезни паркинсона и метилированием гена sncaстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
- Авторы: Яковенко Е.В., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
- Журнал: Acta Naturae (русскоязычная версия)
- Том: 12
- Номер: 2 (45)
- Год издания: 2020
- Издательство: Парк-медиа
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 105
- Последняя страница: 110
- DOI: 10.32607/actanaturae.11157
- Аннотация: При болезни Паркинсона в нейронах накапливается белок альфа-синуклеин, который кодируется геном SNCA. В этом гене обнаружены мутации, а также множество полиморфных участков, в том числе динуклеотидный микросателлит SNCA-Rep1. Механизмы, посредством которых определенная конфигурация SNCA-Rep1, возможно, способствует развитию болезни Паркинсона, до настоящего времени не уточнены. На российской популяции подтверждена связь длинных аллелей SNCA-Rep1 с болезнью Паркинсона. Также показано, что длинные аллельные варианты SNCA-Rep1 ассоциированы с гипометилированием CpG-сайтов в интроне 1 гена SNCA. Предполагается, что влияние длинных вариантов SNCA-Rep1 реализуется именно через гипометилирование транскрипционно значимой области гена: гипометилирование обычно связано с повышением экспрессии, что, в свою очередь, способствует накоплению в цитоплазме нейронов альфа-синуклеина - основного молекулярного маркера болезни Паркинсона. Необходимы дальнейшие исследования, которые помогут связать полученные результаты с уровнем экспрессии гена SNCA.
- Добавил в систему: Яковенко Елена Владимировна