ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 8 апреля 2022 г.
Аннотация:Пигментная ксеродерма - редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи к повреждающему действию ультрафиолетового (УФ) излучения. У большинства заболевших (до 75%) первые симптомы возникают в раннем возрасте. Характерно хроническое солнечное поражение кожи со стадийностью изменений и риском развития злокачественных опухолей, величина которого зависит от участвующего гена. Помимо изолированных кожных проявлений, описаны неврологические нарушения, включающие прогрессирующие когнитивные дисфункции, нейросенсорную тугоухость, атаксию, пирамидные и экстрапирамидные расстройства, арефлексию. Лечение больных с пигментной ксеродермой преимущественно симптоматическое и превентивное (защита от УФ-излучения). В настоящее время ведутся разработки таргетных лекарственных препаратов для репарации ДНК, повышения устойчивости клеток к воздействию УФ-излучения и профилактики таким образом возникновения онкологических заболеваний.