|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоместатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В.
- Журнал: Медицинская генетика
- Том: 19
- Номер: 6
- Год издания: 2020
- Издательство: Гениус Медиа
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 6
- Последняя страница: 7
- DOI: 10.25557/2073-7998.2020.06.6-7
- Аннотация: Почти 80% случаев наследственной ретинобластомы не имеют семейного анамнеза и возникают в результате мутаций de novo в гене RB1. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) проведено молекулярно-гене-тическое обследование 208 неродственных больных со спорадической РБ, среди которых 145 пациентов с унилатеральной формой заболевания и 63 – с билатеральной. В группе пациентов с билатеральной РБ молекулярные изменения в гене RB1 обнаружены в 90,5% (57/63) случаев. У 4,8% (3/63) пациентов определен мозаичный вариант мутации в гене RB1. В группе пациентов с унилатеральной РБ молекулярные изменения в гене RB1 выявлены в 17,9% (26/145) случаев. Среди исследо-ванных пациентов соматический мозаицизм выявлен в 9,0% (13/165) случаев. Применение ВПС позволяет точно опреде-лять аллельную частоту вариантов, что делает поиск соматического мозаицизма эффективным. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.06.6-7
- Добавил в систему: Ушакова Татьяна Леонидовна