|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Ассоциация относительной длины теломер и генетического варианта генa SIRT1 с возрастной макулярной дегенерациейстатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Мошетова Л.К., Дмитренко О.П., Абрамова О.И., Карпова Н.С., Туркина К.И., Сабурина И.Н.
- Журнал: РМЖ. Клиническая офтальмология
- Том: 21
- Номер: 3
- Год издания: 2021
- Издательство: ООО Доктормедиа
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 143
- Последняя страница: 146
- DOI: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-143-146
- Аннотация: Одним из наиболее значимых факторов, предрасполагающих к развитию возрастной макулярной дегенерации (ВМД), считается ста- рение, в процессе которого ключевую роль играют теломеры. Теломеры имеют большое значение в поддержании стабильности генома. Цель: выявление ассоциации относительной длины теломер клеток буккального эпителия и генетического варианта rs12778366 генa SIRT1 с поздней стадией ВМД.Материал и методы: в исследовании приняли участие 100 пациентов (200 глаз), 50 пациентов с ВМД (категория 4 AREDS) и 50 па- циентов без ВМД. В исследовании использовалась геномная ДНК, выделенная из образцов буккального эпителия методом фе- нол-хлороформной экстракции. Генотипирование полиморфного локуса rs12778366 гeнa SIRT1 проводили методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии конкурирующих TaqMan-зондов. Анализ длины теломер выполняли методом ПЦР в реальном времени по взятому из литературы оригинальному протоколу (Cawthon, 2002) с использованием специфических праймеров. Отно- сительную длину теломер оценивали по показателю T/S, который рассчитывали как отношение числа копий теломерных повто- ров к числу копий референсного гена.Результаты: частота встречаемости аллеля С в основной группе составила 25,0%, тогда как в группе контроля — 14,0% (р=0,049). Частота встречаемости гетерозиготного генотипа ТС в 2 раза выше в основной группе по сравнению с группой контроля (р=0,045). Гетерозиготный генотип ТС в общей и доминантной моделях наследования является генетическим фактором предрас- положенности к данному заболеванию, увеличивая риск его развития в 2,048 и 2,425 раза соответственно. Выявлено, что у паци- ентов с поздней стадией ВМД больше коротких теломер: 64,0% против 48% в группе контроля (р=0,0002).Заключение: полученные данные свидетельствуют о необходимости дальнейшего изучения полиморфного локуса гена SIRT1 в ас- социации с длиной теломер на большей выборке пациентов, что в дальнейшем может позволить использовать эти молекулярные маркеры для оценки индивидуального прогноза развития ВМД и проведения профилактических мероприятий.Ключевые слова: возрастная макулярная дегенерация, относительная длина теломер, rs12778366, ген SIRT1, возраст-ассоцииро- ванные заболевания, буккальный эпителий, генетическое исследование.Для цитирования: Мошетова Л.К., Дмитренко О.П., Абрамова О.И. и др. Ассоциация относительной длины теломер и генетического варианта генa SIRT с возрастной макулярной дегенерацией. Клиническая офтальмология. 2021;21(3):143–146. DOI: 10.32364/2311- 7729-2021-21-3-143-146.
- Добавил в систему: Карпова Наталия Сергеевна