Аннотация:Цель исследования. Изучение и анализ клинико-диагностических особенностей эндометриоидного рака яичников (ЭРЯ) в зависимости от выявленных генетических изменений. Материалы и методы. Материалом исследования являются ретроспективные данные о 124 больных ЭРЯ солитарным или в составе первично-множественных опухолей как в сочетании с аналогичным гистотипом рака тела матки, так и с новообразованиями других локализаций, которые проходили лечение в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России с 2000 по 2019 гг., а затем находились под динамическим наблюдением. Медиана наблюдения составила 85,5 мес (в диапазоне от 1 до 214 мес). Статистический анализ проводился с помощью программ статистического пакета SPSS (IBM® SPPS® Statistics v.26) и программы Microsoft® Excel® 2010. Результаты. У 76 пациенток (61,3%) был выявлен только ЭРЯ различных стадий. В 43 случаях (34,7%) отмечено сочетание ЭРЯ и аналогичного гистотипа рака тела матки, развившихся синхронно, причём у одной из этих пациенток в анамнезе - метахронный рак почки. Пациенткам были выполнены молекулярно-генетические исследования, что позволило отразить на конкретных клинических примерах генетическую гетерогенность ЭРЯ. Так, у одной пациентки первоначально в опухолях яичников была выявлена микросателлитная нестабильность высокого уровня (MSI-H), а затем - герминальная мутация в гене MSH2, что подтвердило у нее наличие синдрома Линча. В другом случае была выявлена герминальная мутация в гене MLH1. У третьей пациентки с низкодифференцированной эндометриоидной аденокарциномой обоих яичников IIIC стадии была выявлена герминальная мутация 5382insC в гене BRCA1. Заключение. Эндометриоидный рак яичников является генетически гетерогенным заболеванием. Могут быть выявлены дефицит системы репарации неспаренных оснований ДНК (MSI-H/dMMR), в том числе связанный с синдромом Линча, мутации в генах BRCA1/2 и другие молекулярно-генетические изменения. Необходимость их изучения объясняется потенциальной прикладной ценностью, т.к. может позволить оптимизировать лечение данной категории больных путем расширения возможностей таргетной терапии.