Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии

Козлов, А.И.; Пылев, В.Ю.; Вершубская, Г.Г.; Балановская, Е.В.

Авторы: Козлов А.И., Пылев В.Ю., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В.
Журнал: Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология
Номер: 3
Год издания: 2023
Издательство: Изд-во Моск. ун-та
Местоположение издательства: М.
Первая страница: 63
Последняя страница: 71
DOI: 10.32521/2074-8132.2023.3.063-071
Аннотация: Введение. Трегалоза, или «грибной сахар», в последние десятилетия её всё шире используется в пищевой промышленности. Усвоение трегалозы в кишечнике возможно только после её расщепления ферментом трегалазой. Согласно современным данным, замена G→A в локусе rs2276064 гена TREH ведёт к снижению активности фермента. Цель исследования – анализ частот аллелей и генотипов TREH (rs2276064) в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии, различающихся по вкладу восточно-евразийской (монголоидной) и западно-евразийской (европеоидной) предковых компонент.Материалы и методы. Проведено генотипирование 987 образцов ДНК представителей 17 популяций коренного населения Сибири, Казахстана и Монголии. Референтную группу составили 311 образцов этнических русских. Помимо определения частот аллелей и генотипов TREH, во всех случаях был установлен вклад восточно-евразийской («монголоидной») и западно-евразийской («европеоидной») предковых компонент ADMIXTURE в генофонды тех же популяций, изученных по панели SNP-маркеров (Illumina 750k, Illumina4M). Результаты. Частоты ассоциированного с трегалазной недостаточностью аллеля A*TREH нарастают с запада на восток (rsp=0,500, p<0,05). Корреляция TREH со вкладом восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты выше, чем с географией: rsp=0,613 (p=0,007), генотипа AA*TREH rsp=0,688 (p=0,002). Заключение. Установлено, что аллель rs2276064-А TREH распространен значительно шире, чем это можно было предположить на основании клинических исследований. По мере роста вклада предковой восточно-азиатской (монголоидной) предковой компоненты генофонда, носительство рискового аллеля A*TREH стремительно нарастает, достигая 29-30% у киргизов, хакасов, тувинцев и 39% у монголов халха. Суммарная доля носителей генотипов AG* и AA*TREH в группах восточно-азиатского (монголоидного) происхождения варьирует от 35 до 65%. Выдвинута гипотеза: высокая частота носительства генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии связана с их антропологическими особенностями, лишь опосредованными географическими факторами.
Добавил в систему: Вершубская Галина Григорьевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ЦЭМИ РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ЦЭМИ РАН

Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголиистатья

Прикрепленные файлы