Аннотация:ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯОхарактеризовать нарушения сна у детей и взрослых с разными формами миотонической дистрофии 1-го типа (МД1), оценить их влияние на когнитивные функции, повышенную дневную сонливость (ПДС), утомляемость. Определить взаимосвязь ПДС, утомляемости и нарушений сна с качеством жизни пациентов.МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫВ исследование включены 48 взрослых и 9 детей с подтвержденной МД1. Пациентам проводилась оценка клинико-анамнестических данных, неврологического, когнитивного статуса, степени ПДС, утомляемости, качества жизни по международным шкалам и опросникам. С целью выявления расстройств сна выполнялась полисомнография.РЕЗУЛЬТАТЫСиндром обструктивного апноэ сна (СОАС) обнаружен у 78% детей и 79,2% взрослых. На выраженность СОАС у взрослых, в отличие от детей, оказывали влияние ожирение (p<0,001), степень мышечной слабости (p=0,033), особенно мышц шеи (p=0,018). У пациентов с СОАС и ночной гипоксемией выявлено увеличение длительности I стадии сна (p=0,008), индекса микроактивации (p=0,005). ПДС и утомляемость присутствовали у 31 (64,6%) и 34 (70,8%) взрослых соответственно, у 9 (18,8%) — в дебюте болезни. Большая выраженность мышечных симптомов, тревоги, депрессии способствовала повышению утомляемости у взрослых, наличие ожирения и сахарного диабета 2-го типа — ПДС. Повышенная утомляемость в большей степени влияла на качество жизни, чем ПДС и нарушения сна.ЗАКЛЮЧЕНИЕСреди спектра нарушений сна во всех возрастных группах лидирует СОАС, развитию которого способствует наличие мышечной слабости, ожирения. Когнитивные и эмоциональные нарушения не являются результатом ночного апноэ, а вероятнее, развиваются в результате первичного поражения ЦНС. Наличие повышенной утомляемости снижает качество жизни пациентов.