Информация о цитировании статьи получена из
Web of Science,
Scopus
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 21 августа 2017 г.
Аннотация:We present a patient with progressive spastic ataxia, with dystonia and anarthria undiagnosed until detailed genetic analysis revealed an MPAN mutation. Highlighting the worldwide MPAN distribution, a 30 year history of absent diagnosis and the impact and cost saving of an early but detailed genetic analysis in complex progressive movement disorders, particularly the anarthric NBIA group.