ИСТИНА

Ген CLN3 (battenin, BTS, JNCL (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis), MGC102840) кодирует белок CLN3 или баттенин. CLN3 — это мембранный белок, который участвует в функционировании системы лизосомного транспорта. Он обнаружен в лизосомах, эндосомах, митохондриях и других клеточных органеллах. Изменения структуры белка CLN3 нарушают лизосомный транспорт, что приводит к накоплению лизосомальных включений. Мутации гена CLN3 связаны с развитием болезни Баттена — нейронального цероидного липофусциноза 3-го типа. Болезнь представляет собой нейродегенерацию раннего возраста с нарушением зрения.