Дилатационная кардиомиопатия и синдром некомпактного миокарда левого желудочка у пациента с синдром Альпорта

Сурикова, Ю.А.; Балкарова, О.В.; Поляк, М.Е.; Поволоцкая, И.С.; Каймонов, В.С.; Благова, О.В.; Мершина, Е.А.; Заклязьминская, Е.В.

Авторы: Сурикова Ю.А., Балкарова О.В., Поляк М.Е., Поволоцкая И.С., Каймонов В.С., Благова О.В., Мершина Е.А., Заклязьминская Е.В.
Журнал: Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского
Том: 7
Номер: 1
Год издания: 2019
Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Издательская группа ГЭОТАР-Медиа
Местоположение издательства: Москва
Первая страница: 17
Последняя страница: 22
DOI: 10.24411/2308-1198-2019-11002
Аннотация: Синдром Альпорта - наследственное мультисистемное заболевание с доминирующим поражением почек, слуха и хрусталика глаза. Около 80% случаев являются Х-сцепленными, обусловлены мутациями в гене COL4A5 (MIM: #301050), с более тяжелыми проявлениями у мужчин. Сердечно-сосудистые проявления при синдроме Альпорта в основном включают дисплазию и пролапс митрального клапана, расширение аорты и спонтанное расслоение коронарных артерий; случаи структурного и функционального ремоделирования сердца (кардиомиопатии) встречаются крайне редко. В настоящей работе мы представляем клиническое наблюдение молодого пациента с сочетанием синдрома Альпорта, некомпактного миокарда левого желудочка и прогрессирующей дилатационной кардиомиопатии, что потребовало последовательной трансплантации сердца и почки. Для уточнения риска передачи заболевания и перспектив пренатальной диагностики было выполнено расширенное генетическое обследование. Однако даже выявление известной мутации не всегда позволяет с уверенностью уточнить прогноз потомства.
Добавил в систему: Мершина Елена Александровна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ЦЭМИ РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ЦЭМИ РАН

Дилатационная кардиомиопатия и синдром некомпактного миокарда левого желудочка у пациента с синдром Альпортастатья

Прикрепленные файлы