|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ЦЭМИ РАН |
||
Генетически детерминированные болезни у детей в структуре детского церебрального параличастатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Пак Л.А., Кузенкова Л.М., Фисенко А.П., Найденко А.В.
- Журнал: Российский педиатрический журнал
- Том: 21
- Номер: 6
- Год издания: 2018
- Издательство: Союз педиатров России
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 324
- Последняя страница: 330
- Аннотация: Представлены результаты собственных клинических исследований инструментальных характеристик детей с наследственными болезнями, первоначально наблюдавшихся с диагнозом детский церебральный паралич. Под наблюдением находилось 44 ребенка в возрасте от 2-х до 16 лет, из них 23 мальчика и 21 девочка. У всех пациентов в разные возрастные периоды жизни был диагностирован ДЦП. При этом другой вид ДЦП (G80.8) установлен у 34 больных, спастическая диплегия (G80.1) - у 5 пациентов, спастический церебральный паралич (G80.0) - у 4-х детей, детская гемиплегия (G80.2) - у 1 ребенка. Проспективное наблюдение за больными выявило наличие у них отдельных фенотипических особенностей, нетипичной для ДЦП клинической симптоматики и данных МРТ головного мозга, что определило необходимость продолжения диагностического поиска с привлечением молекулярно-генетических исследований и позволило верифицировать разнообразные генетически детерминированные болезни. Приводится сравнительный анализ клинических симптомов и результатов обследований пациентов с генетически детерминированными болезнями и детей с ДЦП.
- Добавил в систему: Макарова Светлана Геннадьевна