Аннотация:Введение. Светлоклеточный почечно-клеточный рак – самый частый и наиболее агрессивный рак почки. Примерно у 30 % пациентов при первичной постановке диагноза выявляют отдаленные метастазы. Это связано с тем, что рак почки на ранних стадиях протекает бессимптомно. Часто (~50 % случаев) рак почки выявляют случайно, при профилактическом осмотре или при обращении по другим причинам. В связи с этим актуально развитие новых методов ранней диагностики светлоклеточного
почечно-клеточного рака.
Материалы и методы. Изучены уровни экспрессии матричной РНК и метилирования ряда генов в операционном материале парных образцов (нормальная ткань/опухоль почки; n = 21). Количественное определение экспрессии генов проводили с помощью
полимеразной цепной реакции в реальном времени на приборе Step One Plus (Applied Biosystems, США) с использованием наборов
TaqMan® Gene Expression Assays (Applied Biosystems, США). Высокомолекулярную ДНК выделяли из ткани методом фенол-хлороформной экстракции. Метилспецифичную полимеразную цепную реакцию проводили на амплификаторe T100 Thermal Cycler (BioRad, США).
Результаты. В результате совместного анализа уровней экспрессии и метилирования генов разработана система потенциально
диагностических маркеров, включающая определение экспрессии ряда белоккодирующих генов и гиперметилирования нескольких
генов микроРНК в образцах опухоли. Одновременное определение экспрессии и метилирования позволяет проводить правильную
идентификацию опухолей в качестве cветлоклеточного почечно-клеточного рака с чувствительностью 95,24 % (95 % доверительный интервал 76,18–99,88 %) и специфичностью 95,24 % (95 % доверительный интервал 76,18–99,88 %).
Заключение. По результатам проведенного исследования разработана система, основанная на определении уровней экспрессии
генов CA9, HIG2, EGLN3, NDUF4L2 и метилирования генов MIR9-1, MIR34b/c, MIR124a-3, MIR129-2. В зависимости от требований к чувствительности, надежности определения или простоте выполнения возможны различные сочетания указанных
генов.