A rare variant in the TTR gene (p.E112K) is associated with systemic amyloidosis and a new symptom – skin hyperemia in response to ethanol intake: family segregation analysis, literature review, and a clinical case. Case report

Chumakova, O.S.; Nasonova, S.N.; Frolova, Y.V.; Stepanova, E.A.; Mershina, E.A.; Sinitsyn, V.E.; Zateyshchikov, D.A.; Zhirov, I.V.

Авторы: Chumakova Olga S., Nasonova Svetlana N., Frolova Yulia V., Stepanova Elena A., Mershina Elena A., Sinitsyn Valentin E., Zateyshchikov Dmitry A., Zhirov Igor V.
Журнал: Terapevticheskii Arkhiv
Том: 95
Номер: 4
Год издания: 2023
Издательство: Izdatel'stvo Meditsina Publishers
Местоположение издательства: Russian Federation
Первая страница: 335
Последняя страница: 340
DOI: 10.26442/00403660.2023.04.202160
Аннотация: Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) - системное заболевание, связанное с внеклеточным отложением в тканях и органах амилоидных фибрилл - нерастворимых белково-полисахаридных комплексов, содержащих белок транстиретин. Изменение конформации транстиретина, приводящее к его дестабилизации и амилоидогенности, может быть приобретенным (wild type, ATTRwt) и наследственным по причине мутаций в гене TTR (variant, ATTRv) [1, 2]. Наследственный ATTR-амилоидоз имеет более ранний дебют и большее фенотипическое разнообразие. Возраст манифестации, преимущественный фенотип и прогноз зачастую определяются генетическим вариантом. На сегодняшний день выявлено более 140 вариантов в гене TTR, но большинство из них описаны у единичных больных и не имеют четких доказательств патогенности. Возможности нового патогенетического лечения ATTR-амилоидоза [3], особенно эффективного на ранних стадиях болезни, повышает актуальность своевременной диагностики заболевания, которая затруднена в большей степени из-за недостаточной осведомленности врачей. В данной статье представлен клинический случай ATTRv-амилоидоза, связанного с редким патогенным вариантом в гене TTR и впервые описанным кожным симптомом. Приводится обзор литературы.
Добавил в систему: Мершина Елена Александровна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ЦЭМИ РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ЦЭМИ РАН

A rare variant in the TTR gene (p.E112K) is associated with systemic amyloidosis and a new symptom – skin hyperemia in response to ethanol intake: family segregation analysis, literature review, and a clinical case. Case reportстатья

Прикрепленные файлы